Lucia Carmela Cosenza, Jessica Gasparello, Nicola Romanini, Matteo Zurlo, Cristina Zuccato, Roberto Gambari sono i componenti e le componenti del team di ricerca, dell’Università di Ferrara, guidato dalla professoressa Alessia Finotti del Dipartimento di scienze della vita e biotecnologie, che è riuscito per la prima volta a riparare la mutazione genetica responsabile della forma di β-talassemia più comune e grave nell’area del Mediterraneo.
La quotidianità di chi soffre delle forme gravi di anemia mediterranea o talassemia, che richiede continue trasfusioni di sangue e danneggia l’attività di diversi organi, è fortemente inficiata dal fatto che i globuli rossi contenuti nel sangue sono pochi e di dimensioni inferiori rispetto alla norma, e la quantità di emoglobina di cui il corpo dispone può essere anche molto scarsa.
L'equipe dell’Università di Ferrara si è avvalsa della tecnica innovativa di ingegneria genetica Crispr-Cas9, una sorta di "taglia e cuci" genetico che permette di correggere in maniera mirata una sequenza di Dna.
"Con la tecnica Crispr-Cas9 - spiega la professoressa Finotti - si effettua quello che viene definito editing del genoma: specifiche proteine ingegnerizzate tagliano il gene bersaglio esattamente nel punto in cui è presente l’errore. Il Dna viene quindi corretto grazie ai naturali meccanismi di riparazione della cellula e all’aggiunta di alcune molecole che forniscono la sequenza corretta".
Gli esperimenti hanno portato a un ottimo livello di correzione del Dna e non si sono verificate modificazioni non programmate in altre aree del genoma al di fuori della regione d'interesse.
"Lo studio è un primo passo verso un’applicazione terapeutica - continua Finotti - che potrebbe essere ottenuta dalla combinazione di questo approccio con altre strategie che il gruppo sta validando. Inoltre, sarà necessario lavorare sul protocollo per tradurre quello che è un risultato 'in vitro' in un’applicazione di rilevanza clinica".
Ogni passo nella direzione di trovare una cura definitiva, alternativa al trapianto del midollo osseo, che ad oggi è l’unica speranza di guarigione per i malati più gravi, è quindi un risultato importante e incoraggiante.
Per saperne di più www.unife.it
Paola Claudia Scioli
Redazione AICUN
